Sergio Barrera, representante territorial en Canarias de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), define la deleción del cromosoma 3P y el resto de patologías similares como «incurables y sin remedio, y que afectan a un número pequeño de personas». Estos trastornos son peculiares y afectan a las capacidades lingüísticas y motoras. Sin embargo, las características varían en cada una de ellas, lo que dificulta su tratamiento. Según FEDER, en España hay más de tres millones de personas con algún tipo de afección de este tipo.
Olimpia Segovia y su hija, Pino Gibaud, son dos auténticas luchadoras. Llevan trece años lidiando con la enfermedad de la niña y las miradas que recibe por parte de la sociedad. Afirma la madre que siempre siente una discriminación, cosa que no le sorprende, ya que «es una niña bastante escandalosa, y socialmente, no está bien visto. No es normal tener a alguien al lado gritando». Aunque saca una conclusión de todo esto, y es que aún falta mucho camino para poder normalizar este tipo de situaciones.
A su vez, Olimpia Segovia recalca las dificultades que recibe por parte del sistema. Ibraim Cabrera, trabajador social de la Asociación de Enfermedades Neuromusculares en Canarias (ASENECAN), denuncia, también, esa falta de participación de los servicios públicos. «Una persona recién diagnosticada, en nuestro caso con una enfermedad neuromuscular, acude a nosotros. Le damos apoyo psicológico, si necesita una rehabilitación, que en la mayor parte de los casos es para siempre, porque es algo degenerativo, que no tiene cura, y muchas funciones más que conforman un proceso especializado e individualizado, que tendría que hacerlo el Servicio Canario de la Salud, y no es así».
Desde el principio
Pino nació en 2006, y durante el embarazo, su madre se hizo todas las pruebas habituales, superándolas con normalidad. Y es que, ella no supo que la pequeña iba tener una enfermedad hasta pasados los cuatro meses de edad. Entonces, empezaron a darse cuenta de que no tenía un desarrollo normal y que iba a crecer así. El diagnóstico fue rápido, dado que es una alteración cromosómica: Deleción del cromosoma 3P. Esto quiere decir que le falta la porción terminal de la parte corta del cromosoma tres. Algo que no es nada usual, ya que se da en un cromosoma que no suelen examinar, pero que es fácil de detectar. Esta rapidez no es la normal, el tiempo medio para identificar este tipo de enfermedades es de cinco años. De hecho, hay casos en los que aún se sigue sin obtener respuesta acerca de las causas que motivan sus síntomas.
Tras conocer lo que tenía su hija, pasó casi tres años investigándolo por su cuenta, ya que nadie conocía la patología y no le podían ayudar. No tuvo ningún tipo de asistencia. Lo único que conocía era el nombre. En aquella época solo existían dos personas iguales a la menor. «Me moví y conseguí el contacto de un especialista sobre esta enfermedad en Estados Unidos. Él me hizo una historia clínica de los casos, porque aquí, en España, nadie sabía nada», relata.
«A partir de ahí, supe que iba a tener que trabajar mucho con ella, y que desde ese momento, cualquier avance, iba a costar mucho más que una persona normal», cuenta. A pesar de ello, todo era bastante incierto, sabían de personas que tenían la enfermedad y no eran conscientes, a otras que se morían a los tres meses por una crisis epiléptica. Olimpia Segovia decidió centrarse en lo que estaba viviendo.
«Mi hija, además, tenía una cardiopatía congénita muy grave, que es, básicamente, tener un agujero en los tabiques que comunican con el corazón. Tuvimos que operarla a los dos años», comenta. Al final, como ella misma reconoce, su prioridad fue que «la niña sobreviviera».
A su vez, recuerda que cuando asumió que iba a tener a una persona dependiente de ella el resto de su vida, le salieron fuerzas de todos lados. «Supe que iba a tener que luchar, y ya no solo por mí, que también, sino por ella», sentencia. Admite que está rodeada de un entorno donde todos los padres en una situación similar, según ella «sin excepción», son auténticos «valientes con ganas de pasar por encima todas las dificultades».
De cara al futuro, Olimpia Segovia se muestra esperanzada. Espera que entre sus familiares, y el resto de personas que la rodean, puedan lograr que su hija crezca en un entorno adaptado.
«Era durísimo no saber lo que sentía mi pequeña»
Haciendo balance, la madre cuenta que Pino le ha enseñado a valorar cosas básicas de la vida. A ser consciente de la suerte que tenemos de poder hablar, caminar… Pero, sobre todo, a saber apreciar el esfuerzo que hace la menor por cosas que al resto no le costarían nada. El caso de esta familia es una muestra de cómo el propio ser humano se ve obligado, en muchas ocasiones, a valorar los pequeños detalles, como el primer abrazo: «Tardó mucho en expresar sus emociones y para mí, como madre, era durísimo el no saber lo que sentía mi pequeña».
Además, lanza un mensaje a la sociedad: «Todos somos bastante discapacitados. La normalidad es un concepto que deberíamos quitarnos de la cabeza, puede ser un dato estadístico, simplemente. Ser normal, realmente, no es ninguna virtud, todos somos especiales en determinadas cosas, nadie es capaz de todo a la vez. Por ello, tenemos que convivir más y no despreciar la discapacidad tanto».
