Septiembre es el mes de concienciación del síndrome STXBP1, una enfermedad rara que gran parte de la población desconoce y necesita una mayor visibilidad. El síndrome STXBP1 se produce por la mutación del gen STXBP1, situado en el cromosoma 9, que afecta a la correcta producción de la sintaxina, una proteína necesaria para el buen funcionamiento de los neurotransmisores del cerebro. Por lo que altera el desarrollo cognitivo y motor.
La persona que padece el síndrome y su familia tienen que enfrentarse a grandes retos para salir adelante, ya que no cuentan con la ayuda necesaria por parte de la sociedad y la Administración. Rebeca Poleo es la madre de Edwin, el primer canario diagnosticado, y afirma que «no lo tenemos fácil en Sanidad, donde no contamos con las pruebas diagnósticas suficientes. Tampoco en Educación, donde no tenemos los apoyos terapéuticos y educativos necesarios, ni en la sociedad que nos ve como un número pequeño del que no hay que preocuparse».
El camino hacia los derechos esenciales
Las pocas ayudas que se brindan a las familias junto con los síntomas que trae consigo el STXBP1, entre los que se encuentran la epilepsia y el trastorno motor y del lenguaje, complican el camino. «Convierten las vidas de las personas padecientes y sus familiares en una carrera constante para alcanzar los derechos esenciales», confirma Rebeca.
A día de hoy no existe tratamiento específico ni cura. Se trata igual que la mayoría de alteraciones del neurodesarrollo, es decir, con logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional. Estas terapias son beneficiosas para quienes padecen la enfermedad, pero no siempre están a su disposición.
«No existe cura, pero sí esperanza y muchos esfuerzos dedicados a que se descubra una cura»
En la actualidad, la Fundación americana STXBP1 lidera 16 líneas de investigación, la gran mayoría dirigidas a la cura del síndrome STXBP1. Muchas de ellas están a punto de entrar en ensayos clínicos. Rebeca asegura que «todavía no existe cura, pero sí existe esperanza y muchos esfuerzos dedicados a que se descubra una cura en un horizonte no muy lejano».
En España, la Fundación Lukiss ofrece apoyo y ayuda familiar. Además, recauda fondos destinados a la investigación de tratamientos y cura de la enfermedad. «Ya somos muchas familias las que participamos de forma activa en la ayuda a otras que están pasando por lo mismo», asevera Poleo. Asimismo, la fundación española está conectada con la Fundación americana STXBP1 a través de Global Connect, lo que les ha dado la oportunidad de estar ligados a sus líneas de investigación.
«Es indispensable que luchemos por diagnósticos tempranos y precisos», sostiene la madre de Edwin. Un diagnóstico correcto a tiempo puede salvar vidas. Asimismo, es fundamental buscar las mejores atenciones sanitarias, ya que condicionarán la calidad de vida de quien convive con STXBP1.
El síndrome STXBP1 presente en la XLIII Carrera del Cristo
La Fundación Lukiss estará presente en la XLIII Carrera del Cristo el sábado, 7 de septiembre, para visibilizar el síndrome y que la población canaria tenga la posibilidad de conocerlo más de cerca. Estarán en una carpa que el Ayuntamiento de La Laguna les ha cedido desde las 10.00 a las 20.00 horas. Contarán con merchandising de la asociación y todo lo recaudado se destinará a la investigación del síndrome STXBP1.
