La celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra hoy lunes 28 de febrero, en una jornada para concienciar a la humanidad de la multitud de trastornos que se encuentran en investigación y para los que aún no se ha descubierto un tratamiento eficaz. Fue proclamada por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (Eurordis) en el año 2009. La elección de este día posee una característica particular, ya que, dependiendo del año, febrero es bisiesto o no. Es por eso que se utiliza como una manera simbólica de asociar esta rareza, así que dependiendo del año se puede celebrar el 28 o el 29.
Las enfermedades raras o huérfanas son patologías que afectan a una pequeña parte de la población y tienen un componente genético. Estas presentan una serie de síntomas específicos, por lo que dificulta diagnosticar la causa. Actualmente, hay un total de treinta millones de pacientes a quienes les afecta. Esto supone a tres millones por nación y unos 160 000 casos en Canarias. En todo el mundo se encuentran 988 organizaciones en 74 países.
En España, se estima que tres millones de personas tienen una enfermedad rara o una complicación poco frecuente de una enfermedad común, según estimó el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras. Cerca del 80 % de estas enfermedades tienen origen genético y pueden afectar a uno o a múltiples órganos.
Relación con la Universidad de La Laguna
Desde hace varios años parte del profesorado de la Universidad de La Laguna trabaja en proyectos de investigación sobre enfermedades consideradas raras. Por ejemplo, el trabajo de indagación sobre la Enfermedad de Dent, supervisada por la bióloga molecular Elena Ramos Trujillo, una dolencia renal que afecta mayoritariamente a los hombres, sobre todo en edades tempranas. En este caso se vinculó con la unidad de investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria para trabajar desde esta institución las causas moleculares de enfermedades como la de Dent.
La Enfermedad de Dent es hereditaria y afecta a los riñones, concretamente al túbulo proximal, provocando insuficiencia renal crónica o nefrolitiasis (trozos de material sólido entre los riñones y la vejiga). Los síntomas más comunes son sed intensa, cálculos en el riñón y en las vías urinarias o algún grado de retraso en el desarrollo motor. Como no existe un tratamiento efectivo solo se puede aplicar medidas de apoyo con el fin de retrasar su expansión. Aproximadamente 400 personas son las que padecen esta afección en todo el mundo.
Por otra parte, también existen en la ULL investigaciones sobre la hiperoxaluria primaria, una afección genética y metabólica que se produce principalmente en el hígado. La investigadora y bióloga Cristina Martín es la encargada de ello. «Los enfermos son personas normales, tú no reconoces que esa persona padece ese problema de salud porque el desarrollo es normal, pero en su calidad de vida sí se ve afectado», declara la científica.
Se cree que la enfermedad llegó a Canarias tras una colonia de personas que vinieron del norte de África. Además, la orografía de las Islas y la tendencia de incesto en épocas pasadas provocan que de generación en generación se encuentre esta mutación.
«La hiperoxaluria primaria crea cristales renales. Se forman a temprana edad y suelen presentarse durante la adolescencia», asegura Martín. El indicio más temprano suele ser la aparición de cálculos renales, debido a la gran producción de oxalato y esto a su vez afecta a la capacidad del organismo de filtrar los desechos de la sangre. Aproximadamente de uno a tres millones de personas en Europa y Norteamérica sufren hiperoxaluria primaria.
Enfermedades Raras en España
El conocimiento sobre este grande y heterogéneo grupo de enfermedades es insuficiente. Esto se debe a la ausencia de las investigaciones en los laboratorios farmacéuticos, ya que al final no resulta rentable invertir en ellas.
Según la Federación Española de Enfermedades Raras, un paciente con una enfermedad rara en España llega a esperar aproximadamente cuatro años hasta recibir un diagnóstico correcto. Incluso en un 32 % de los casos han experimentado como su enfermedad se ha agravado debido a la falta de investigación.
