El estudio de los cromosomas ayuda en el diagnóstico clínico de enfermedades de causa genética

ULL

El Colegio Oficial de Biólogos de Canarias ha organizado este jueves 28 de abril el Seminario sobre Genética Molecular Aplicada al Diagnóstico Clínico, en colaboración con BIOSIGMA.SL, el banco Sabadell y la ULL. La jornada fue presidida por el Dr. Mariano N. Hernández Ferrer.

La Dra. Sandra Afonso Hernández, doctora en biología y citogenética en el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario de Canarias, fue la encargada de inaugurar el seminario. La ponente explicó las técnicas citogenéticas, el campo de la genética que estudia la estructura, función y comportamiento de los cromosomas.

Durante su conferencia, Afonso comentó los seis pasos previos para la preparación de los cromosomas y su ordenación tras los pasos previos con el fin de detectar anomalías . Además, explicó la técnica más utilizada en su equipo: la hibridación in situ con fluorescencia, la cual consiste en utilizar sondas marcadas por fluorescencia para hibridar preparaciones citogenéticas de células.

Posteriormente, presentó las ventajas e inconvenientes de esta técnica, comparándola con la citogenética convencional y, para terminar, dio a conocer dos casos clínicos reales, en los que observa que existe un riesgo de padecer Síndrome de Down a partir de los cromosomas.

El seminario continuó a lo largo del día con las ponencias de Ramón Giné y del Dr. Alfredo Santana Rodríguez sobre las competencias de los biólogos en Sanidad y las técnicas moleculares, tras las cuales se dio por finalizada la jornada con una mesa redonda.

 

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